11月13日《自然》杂志精选
时间:2017-12-07

  11月13日“自然”杂志精选 - 新闻 - 科学网

  胰腺自闭症(ASD)是一组大脑发育障碍,包括自闭症,儿童分裂和阿斯伯格综合症,其特征是社交互动和交流减少,重复行为和兴趣有限,本期“自然”我们的研究结果表明,遗传和新生儿突变对ASD风险的影响,Silvia De Rubeis等分析了来自3871个自闭症和9937个祖先对照或亲本对照的DNA样本,并确定了100多个可能影响新生儿中5%以上的自闭症患者出现功能缺失突变,许多相关的基因产物似乎在突触,转录和染色质重塑通道中起作用,Ivan Iossifov等人对更多的外显子进行了测序他们每个人都有一个孩子,他们确定了27个高信度遗传基因估计13%的新错义突变和43%的新LGD可能突变基因,分别造成12%和9%的诊断病例​​。

  突触囊泡的快速重建

  自20世纪70年代发现突触小泡循环以来,网格蛋白一直被认为在质膜中发挥作用,在轴突被刺激约20秒后重建突触小泡。 Erik Jorgensen及其同事重做了这些最初的实验,但是将光遗传刺激与高压冷冻相结合,在刺激后迅速固定了样品。这改变了这种情况:先前假定的机制在非生理室温22℃有效,此时超快吞噬被中断。在一些生理温度(34℃)下,大约50毫秒内通过超速内吞作用而不依赖网格蛋白从质膜中提取大囊泡;这些囊泡然后将融合形成细胞核,刺激后约5秒,囊泡通过网格蛋白支架再生。

  拓扑Haldane模型的实验演示

  量子霍尔效应导致被拓扑保护的边缘状态,长时间以来被认为仅在外部磁场的存在下发生。但是在1988年,Duncan Haldane提出了一个模型,在这个模型中,这个单一的电子结构的出现没有这个要求。他提出,在具有交错磁通的蜂窝格子中,量子霍尔效应的必要条件将是材料本身固有的。这个概念背后的基本原理后来被用来设计拓扑绝缘体,但在实验室中还没有观察到Haldane模型的初始表达。在这个“自然”问题上,两个小组都报告了与霍尔丹模型有关的进展。 Gregor Jotzu等人报道了Haldane模型的第一个实现; Pedram Roushan等人。描述如何才能准确地确定。 Jotzu等人使用超冷却的费米子通过环形调节晶格位置并在相邻点之间产生能量消除来实现时间反转和反对称性(模型的两个主要要求)的破坏。 Roushan等人使用超导量子线(夹在超导电极之间的约瑟夫逊结)通过量子位并通过称为gmon耦合架构的新实验实现了非相互作用的Haldane模型,以实现Haldane双量子比特模型的交互形式。他们的实验设置使他们能够通过测量Berry曲率来描述两种情况,这是所有拓扑结构的一个共同特征。

  奇怪的凶龙是真实的形状

  近50年来,奇怪的恐龙怪异的恐龙被认为是古生物学最迷人的奥秘之一。以前只是从1965年在蒙古出土的两个巨大的前肢才知道的,人们曾经以为它们属于恐龙,镰刀龙或者是新的分支。现在,新的考古发掘发现了两个几乎完整的恐龙骨架,允许李永南等人提供精彩的恐龙的详细图片。结果表明,这是一个巨大的动物,头骨鸭形,驼背,是龙中最大的一条龙,生活在潮湿的环境中,吃东西包括植物和鱼。

  遗传因素与人类新皮层扩张有关

  人类的独特智慧被广泛归因于与灵长类动物和其他哺乳动物相比的新皮层的扩张。最近的研究表明,桡骨胶质细胞(一种存在于发育中的大脑皮质中的神经祖细胞)的增殖潜力增加是新皮质扩张的驱动因素。 Arnold Kriegstein及其同事发现,基因中放射状神经胶质细胞的进化可能有助于人类新皮层的扩张,这一概念更进了一步。他们发现人和小鼠在放射状神经胶质细胞中具有高度保守的基因表达模式,除少数特异性信号通路外。 PDGFD及其受体PDGFR在人类皮质发育中在小鼠中不存在明显不同的表达模式和特征。人脑切片培养中这些途径的破坏阻碍了正常的细胞周期,并且这些通路在小鼠中的异位激发增加了放射状神经胶质细胞的增殖和增殖,揭示了人类皮质发育机制的关键特性。

  (田学文/编译更多信息,请访问www.naturechina.com/st)

  “中国科技报”(2014-11-24第二版国际)